В процессе проведения работы над исследовательским проектом по биологии на тему «Мутации и их значение» обучающаяся 9 класса рассказала, что такое мутация, какие бывают вредные и полезные мутации, в следствие чего они возникают, изучила их виды, мутагенные факторы и роль мутаций в жизни людей.

Подробнее о работе:

В готовом исследовательском проекте по биологии на тему «Мутации и их значение» автор изучила мутагенные факторы, их происхождение, виды и роль мутаций в современной жизни людей, а также обучающаяся выдвинула гипотезу о том, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых дефектов у человека.

Оглавление

Введение

1. Что такое мутация?
2. Какие виды мутаций бывают?
3. Что такое мутагенные факторы?
4. В следствии чего возникают мутации?
5. Роль мутаций

Заключение
Список использованных источников.

Тема мутаций очень интересна, чтобы рассмотреть ее. На уроке нам рассказали о мутациях, и я заинтересовалась. После подробного изучения, я решила написать проект на эту тему. В данной работе я хочу рассказать и объяснить эту интересную и несложную тему.

Актуальность:
Немногие взрослые и дети интересуются этой частью биологии, поэтому я хочу исправить это. Я намереваюсь объяснить главные моменты. Познакомившись темой мутаций, мы сможем развить свой кругозор.

Основные этапы исследования:

• Сбор и анализ информации из печатных и Интернет ресурсов
• Объяснение
• Составление вывода исследовательской работы

Стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома, которые происходят на разных уровнях:

• на геномном уровне (совокупность всех хромосом)
Геномными называют мутации, обусловленные изменением числа хромосом в кариотипе организма.

• Различают полиплодию и анеуплодию (гетероплодию)
• Полиплодия- краткое увеличение гаплоидного набора хромосом.
• Анеуплодия- некраткое изменение числа хромосом 2n±1; 2n±2...

Различают следующие формы анеуплодия:

1. Трисомия (2n+1)- три хромосомы в одной из пар (трисомия по 21-ой паре хромосом у человека синдром- Дауна)
2. Моносомия (2n-1)-недостаток 1 хромосомы( моносомия по Х-хромосоме- синдром Шерешевского тренера
3. Нуллисомия (2n-2)- отсутствие пары гомологичных хромосом( летальная мутация)

• на хромосомном уровне
Хромосомными называют мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Это может быть утрата (нехватка- потеря хромосомой своей концевой части), делеция (выпадение участка средней части хромосомы), дупликация (удвоение фрагмента хромосомы), инверсия (поворот участка на 180°), транслокация (перенос участка одной хромосомы на другую).

• на генном уровне
Генными, или точечными (точковыми) называют мутации, возникшие в результате, изменения гена, т.е. структуры молекулы ДНК. При изменении репликации может произойти изменение последовательность нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК (например, замена нуклеотида, вставка нуклеотида, выпадение нуклеотида).

1. Мутации можно разделить на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации — это мутации, возникшие самопроизвольно под воздействием естественных мутагенов экзо- или эндогенного происхождения. Фактором таких мутаций может быть космическое излучение, радиоактивные изотопы, эндогенные химические мутагены, образующиеся в организме в процессе обмена веществ.

Существенное значение в возникновении спонтанных мутаций играет возраст.
У мужчин с возрастом в половых клетках накапливаются генные мутации. У женщин зависимость генных мутаций от возраста не отмечена, однако выявлена связь возраста матери с частотой хромосомных заболеваний у потомства.

Индуцированные мутации — это мутации, вызванные направленным влиянием на организм условий различного происхождения — физических, химических или биологических мутагенов.

2. Мутации могут возникать в соматических или половых клетках (генеративная мутация).

Соматические мутации возникают в соматических клетках, носят случайный характер, могут возникать на любой стадии развития, начиная с зиготы. Этот вид мутации не передается по наследству.

Генеративная мутация - это мутации, которые возникают в клетках эмбриона или плода. В результате возникают клеточные линии с различными генотипами. Одни клетки организма имеют нормальный кариотип, а другие — аномальный. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию и тем более выражены ее проявления.

3. Мутации могут быть доминантными и рецессивными

Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные остаются, а вредные убираются).

Рецессивные мутации могут проявляться только в гомозиготном состоянии. Вероятность появление такого события мала, поэтому рецессивные мутации на протяжении долгого времени накапливаются в популяции в скрытом виде.

4. Виды мутаций по влиянию на жизнеспособность.

• Летальные, приводящие к смерти
• Полулетальные, снижающие жизнеспособность организма, вызывающие наследственные болезни и значительно сокращающие жизнь
• Нейтральные, изменяющие признак, но не оказывающие влияние на жизнеспособность организма
• Полезные, повышающие жизнеспособность организма

Факторы, вызывающие изменения в генетическом материале (мутации), называются мутагенными. Мутагенные факторы можно классифицировать на:
а) физические

К физическим мутагенным факторам относятся все виды ионизирующего облучения (а, р\у - лучи), ультрафиолетовое облучение, электромагнитное и т.д. Впервые индуцированные радиоактивными излучениями мутации были экспериментально получены советскими учеными Г. А. Надсоном и Г. С. Филлиповым ,которые в 1925 году наблюдали мутационный эффект у дрожжевых грибков.

Для искусственных мутаций используются ультрафиолетовые - лучи, источником которых в лабораториях является радиоактивный кобальт (Со), а также нейтроны, для которых характерна большая проникающая способность.

Установлено, что генетические последствия атомных взрывов связаны с мутагенным влиянием проникающей радиации. При облучении возникают как генные мутации, так и структурные перестройки хромосом (деления, инверсии, дупликации, транслокации).

Изменения, возникающие в генетическом аппарате клетки при действии радиоактивного облучения можно объяснить ионизацией молекул в клетках, химическими изменениями среды в тканях, а также образованием свободных радикалов (-ОН и Н02) из имеющейся в тканях воды. Эти радикалы характеризуются высокой реактивностью и могут повреждать нуклеиновые кислоты.

б) химические
Химическими мутагенными факторами являются формалин, этиленимин, нитриты, нитраты, иприт, производные хлора, образующиеся при хлорировании воды, выбросы в атмосферу химических производств, выхлопные газы, красители, консерванты и многие другие вещества, попадающие человеку с пищей, водой и воздухом.

Мутагены химического происхождения усиливают мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанными (самопроизвольными) мутациями. Многие из них используются для получения высокоактивных штаммов одноклеточных организмов - продуцентов антибиотиков.

Химические мутагены используются для получения мутагенных форм плесневых грибков, актиномицетов, бактерий, которые продуцируют антибиотики, а также используют для повышения ферментативной активности у микроорганизмов для получения искусственного белка.

в) биологические
к биологическим мутагенам относятся вирусы, а также токсины - продукты жизнедеятельности бактерий и плесневых грибков. В начале века учёными было обнаружено, что причиной ряда форм рака оказались вирусы, вызывающие, например, лейкозы и саркомы у курей. Такие вирусы получили название онкогенных, или ретровирусов, так как их генетическая информация может интегрироваться с ДНК человека и млекопитающих и вызывать перерождение нормальных клеток в раковые клетки.

Таким образом, вирусы являются не только возбудителями многих болезней растений, человека и животных, но и являются причиной многих спонтанных мутаций. Продукты жизнедеятельности многих плесневых грибов также могут обладать канцерогенным эффектом, т.е. изменять.

Мутации вызываются специальными химическими веществами, которые называются мутагены. Мутагены могут попасть в организм с пищей или вдыхаемым воздухом, они также могут образовываться и внутри организма.
Наиболее распространенный внутренний мутаген – это перекиси водорода, образующиеся при дыхании. Мутации возникают не только при повреждении самой ДНК, но и при повреждении механизмов копирования и восстановления ДНК.

Геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами. Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях.

К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомы РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Таких генов нужно много для того, чтобы обеспечить высокий уровень синтеза, контролируемых ими продуктов. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше – не всегда лучше».

В ходе исследовательской работы и проекта по биологии на тему "Мутации и их значение" я изучила различные источники информации и литературы, а также:

• Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.
• Я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека.